Quel est le lien entre Angelina et le Québec?
Non, le nouveau flirt d’Angelina n’est pas un Québécois! Des chercheurs québécois ont identifiés les gènes BRCA1 et BRCA2, qui lorsqu’ils sont défectueux, peuvent entraîner un cancer du sein ou des ovaires. Après avoir fait analyser ses gènes; l’actrice américaine s’est fait retirer les seins et les ovaires à titre préventif afin d’éviter d’avoir la maladie.
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Le Québec contribue à la prévention du cancer du sein grâce à l'étude des gènes.
« Selon l’actrice, il existait avant l’opération un risque de 87 % qu’elle développe un cancer du sein et de 50 % un cancer de l’ovaire, en raison de la présence de ce gène défectueux (BRCA1). »
Vidéo du Pr Jacques Simard et de son projet sur la prévention et la détection précoce du cancer du sein.
Saviez-vous que le risque de développer un cancer du sein avant 50 ans est multiplié par 10 par certaines mutations génétiques, que l’on peut maintenant diagnostiquer à la suite d’une découverte québécoise?
Environ une personne sur 300 possède une mutation de l’un des deux gènes identifiés par des chercheurs du Québec : BRCA1 et BRCA2. Cette mutation entraîne l’apparition de cancers du sein souvent virulents. Pire : l’âge moyen au diagnostic est de 42 à 45 ans soit bien avant l’éligibilité au programme de dépistage provincial, qui n’est offert qu’à partir de l’âge de 50 ans.
Le fait de savoir que des mutations génétiques augmentent le risque de cancer du sein révolutionne l’évaluation actuelle du risque, constate le découvreur de ces mutations, Professeur Jacques Simard, détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique : « Avant cette découverte, les femmes étaient contraintes à se fier à leur historique familial et bon nombre d’entre elles ont opté pour une mastectomie préventive. La connaissance du rôle des mutations génétiques a permis d’éliminer cette pratique en ajoutant un critère d’évaluation clé, soit le profil génétique de la personne. »
Concrètement, les jeunes femmes à risque élevé de développer une forme agressive de cancer du sein peuvent maintenant passer un test génétique en vue d’une détection et d’un suivi précoces. Un tel dépistage permet d’améliorer leur survie, d’administrer un traitement mieux adapté, de réduire les effets secondaires et d’augmenter la qualité de vie de ces femmes.
Le Pr Simard et ses collègues ont également découvert près d’une centaine d’autres variations génétiques associées à une augmentation du risque. Ils cherchent donc à élaborer une « échelle de risque » à l’aide de tous les facteurs génétiques et non génétiques validés. Grâce à une telle échelle, les professionnels de la santé pourront utiliser une approche personnalisée dans le dépistage précoce et la prise en charge du cancer du sein en choisissant les méthodes de dépistage et les traitements les plus appropriés et les plus rentables.
Crédits
Centre de recherche du CHU de Québec
http://www.crchudequebec.ulaval.ca/recherche/chercheurs/4956
Centre hospitalier affilié universitaire de Québec
http://www.centredesmaladiesdusein.ca/cancer-du-sein/genetique/les-genes-brca1-et-brca2/index.html
Quand les gènes vous gênent, Le Médecin du Québec
https://www.fmoq.org/Lists/FMOQDocumentLibrary/fr/Le%20M%C3%A9decin%20du%20Qu%C3%A9bec/Archives/2010%20-%202019/2010/Octobre%202010/067-071DresGauvin_Gingras%20.pdf
Entrevue avec Pr Jacques Simard réalisée par Catherine Lamontagne de BIOQuébec
Présentation du Centre de recherche du CHU de Québec avec Jacques Simard, directeur adjoint à la recherche fondamentale du Centre, et titulaire de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique à l'Université Laval.
« L’actrice y explique que sa mère a combattu le cancer pendant une décennie avant de mourir à l’âge de 56 ans. Angelina Jolie est porteuse du gène BRCA1. Selon son médecin, ses risques de souffrir d’un cancer du sein sont de 87 % et d’un cancer des ovaires de 50 %. Elle court toujours un risque important de développer un cancer des ovaires, mais elle compte subir d’autres traitements préventifs pour déjouer la maladie. »
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La génomique ouvre la voie vers la prévention du cancer du sein
Un cancer signifie la présence de cellules anormales qui se multiplient de façon incontrôlée. Le cancer du sein est une tumeur maligne de la glande mammaire. Plus précisément, c'est un cancer qui naît dans les unités cellulaires dont la fonction est de sécréter le lait, essentiellement chez la femme (le cancer du sein survient 200 fois moins souvent chez l'homme, qui possède lui aussi des seins, bien qu'atrophiés).
Jacques Simard | Chercheurs | Recherche | CRCHU de Québec
Auteur de plus de 340 publications, il a participé à la caractérisation de l'impact des mutations dans les gènes de susceptibilité au cancer du sein, de l'ovaire BRCA1 et BRCA2.
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